에카르디 증후군 총정리

안녕하세요. 흰곰똘고래입니다. 이번에는 에카르디 증후군 희귀질환에 대해서 설명을 해볼까합니다. 여기에는 에카르디 증후군 증상과 원인 등등을 적어보려고 하니 다들 많이들 봐주시기 바랍니다. 이는 한글 유의어로 맥락망막이상을 동반한 뇌량 무형성증과 영아연축과 안구이상을 동반하는 뇌량 무형성증으로 나타난답니다. 또한 에카르디 증후군 질환의 경우 뇌와 눈 그리고 피부에서 발견이 됩니다.

에카르디 증후군

 

에카르디 증후군 이란?

에카르디 증후군 질환은 고전적으로 3가지 임상 양상이 특징적으로 나타나는데 여기에는 무형성 뇌량과 독특한 맥락망상이상 및 유아경련이 있습니다. 또한 이는 일반적으로 여성에가 나타나며 신경학적 검사상 경직과 소두증 그리고 근긴장이상 등의 증상을 보이게 된답니다. 에카르디 증후군 자체는 심각한 발달장애나 지능장애가 생기며 이를 겪고 있는 여자아이들의 경우 대부분 3개월 이전에 발장증세를 보였다고합니다.

 

 

에카르디 증후군 질환은 대부분 척추쪽의 결함이 흔하여 척추 측만증이 자주 관찰되며 그외에는 얼굴형태에 변화나 소화기관에 이상이 생기거나 피부의 색소침착 등이 존재한답니다. 또한 이를 겪고있는 환자는 종양이 생길 가능성이 높으며 7~9세 이후에는 성장이 늦고 성적으로 조숙하거나 늦게 발달하는 임상 양상이 동반된답니다. 대부분 생존기간은 8.3세이지만 중간값은 18.5세로 알려져 있습니다.

에카르디 증후군

 

에카르디 증후군 증상

신경학적 증상

우선적으로 에카르디 증후군 증상은 신경학적과 안과적, 두개 안면부의 이상, 기타 기관의 이상으로 나뉘는데 먼저 신경학적 증상에 대해 말씀드려보도록 하겠습니다. 이는 신경할적 검사를 통해서 소두증이나 근긴장이상, 반시마비나 건반사 이상을 파악할수 있습니다. 이 질환을 가진 아이들의 경우 3개월 이내에 경련증상이 일어났으며 대부분 1년 안에는 경련증상을 보인다고 합니다. EEG 소견상 비동기적인 다발성 간질성 이상소견과 양측 뇌 반구 사이에의 해리 소견이 있을수 있습니다.

 

 

MRI 소견상 뇌량의 이형성 소견이 보이게 되며 대부분 완전한 이형성이고 일부에서는 부분적으로 이형성일수 있습니다. 또한 위에서 말했다시피 지능장애나 발달장애가 나타날수있으며 중등도 예상할수 있습니다. 하지만 이중 한가지만 가지고 있었던 아이도 있었다고 합니다.

에카르디 증후군

 

안과적 소견

에르카르디 증후군에서 맥락과 망막 열공은 흰색과 노란빛이 도는 흰색으로 경계가 명확하고 둥글며 색소침착이 없답니다. 감각을 담당하는 막막의 경우 열공위에 있다고 하더라도 보통 문제가 안되지만 종종 무질서하게 바뀌는 경우도 있습니다. 과거 보고에따르면 이외에도 한쪽눈의 소안구증, 시신경이나 망막 등의 결손, 안진, 망막박리 등이 나타났다고도합니다.

 

 

그외에는 시신경의 이형성이나 저형성, 지속태아 혈관등이 발생할수있으며 이러한 소견은 한쪽눈에만 나타날수도있지만 양쪽다 나타날수도 있습니다. 그렇기때문에 어떠한 것을 딱 가늠할수 있는 것은 없습니다. 다만 어떠한 증상이 나타난다라고만 말씀 드릴수 있습니다.

에카르디 증후군

 

두개 안면부의 이상 및 기타 기관의 이상

에르카르디 증후군 내용에서 특정 두개 안면부 소견에는 짧은 인중과 앞위턱부위의 돌출 그리고 낮은 콧등, 큰 귀, 양쪽으로 쳐진 눈썹 등이 있으며 사두증이나 안면의 비대칭이 보고되었고 이는 약 3%에서 구순열이나 구개열이 동반되었다고 합니다. 그러면 지금부터 이 외에 다른 기타적인것도 한번 살펴보도록 하겠습니다.

 

 

기타적으로는 척추에 문제가 발생해 반척주와 척추 융합 그리고 갈비뼈의 결함등이 있을수 있으며 척추 측만증이 올수 있습니다. 뿐만아니라 소화기계의 이상으로 설사를 할수있으며 구토와 변비 등의 문제가 생기는 것은 물론 손의 기형, 피부 색소침착과 혈관기형이 올수도 있습니다. 또한 여기에는 암발병률이 증가 될수 있으며 가장 흔한 암으로는 맥락막 얼기 유도종으로 보고되어있습니다. 이는 성장장애와 지능장애가 가능하며 조숙증이나 사춘기 지연이 오게 된답니다.

에카르디 증후군

 

에르카르디 증후군 원인

아직까지는 에르카르디 증후군 원인은 아직 유전자형과 표현형의 관련성 자체가 밝혀지지 않았으며 X염색체 우성유전으로 추정되고있지만 아직까지 이역시도 밝혀진것이 없습니다. 또한 무모에서 자식간의 투과도 또한 밝혀지지 않았고 에르카르디 증후군 자체가 매우 희귀해 모든 인종에서 비슷한 숫자로 환자가 보고되고 있습니다.

 

 

아직까지는 매우 희귀해서 확실하게 밝혀진것은 없지만 그래도 이에 대한 연구를 하고 있으니 조금만 기다리다보면 언젠가는 정확한 답이 오지 않을까 하는 생각이 듭니다. 이렇게해서 에르카르디 증후군 내용을 살펴보았는데요. 여러분들 이 질환이 존재한다는거 알고 계셨나요? 너무 희귀질환이라 많이 겪는 사람은 없지만 그래도 틈틈히 나타나고 있답니다. 그러면 글쓴이는 에르카르디 증후군 포스팅을 마치겠습니다.